Herança genética no ENEM 2021
A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.
ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan. 1993 (adaptado).
Essa é uma doença hereditária de caráter
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Gabarito: A
Pais assintomáticos que têm filhos afetados demonstram que a mutação genética só se exprime na ausência de uma versão funcional. Esse perfil corresponde exatamente ao conceito de portador saudável, existente quando cada progenitor contribui com um alelo alterado, mas mantém um alelo normal capaz de compensar a função proteica. O cruzamento entre dois heterozigotos gera quatro combinações genotípicas equiprováveis, sendo que apenas uma delas corresponde à homozigose necessária para a manifestação do quadro clínico.
A proporção de descrita no texto exclui mecanismos de herança dominante, codominante, poligênica ou polialélica. Em traços dominantes, um único alelo alterado bastaria para causar a doença nos pais, e eles não seriam classificados como portadores assintomáticos. A necessidade de duas cópias idênticas do gene modificado para que o fenótipo apareça configura herança autossômica recessiva.
Alternativa correta: A
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